我国诞生缺点率约为5.6% ，其中单基因遗传病占比高达22.2% ，此类疾病在孕期通例筛查中难以检出 ，发病早、风险沉 ，且不足有效医治伎俩 ，一旦患儿诞生 ，将给家庭和社会带来沉沉职守。
钻研批注 ，均匀每个健全人携带约2.8个隐性遗传病致病变异 ，这些变异如同“隐形炸弹” ，若夫妻双方携带统一基因的致病变异 ，则下一代患病风险高达25%。作为单基因遗传病的有效防控伎俩 ，单基因遗传病携带者筛查的临床利用日益遍及 ，2024年 ，我国相继颁布三篇携带者筛查专家共识 ，推动该项技术走向尺度化与规范化。
55世纪生物集团旗下55世纪基因科技有限公司已推出单基因遗传病携带者筛查26基因、155种单基因遗传病携带者筛查、综合性携带者筛查（全表显子夫妻联筛）等系列产品 ，在单基因遗传病防控领域获得了显著功效。为进一步扩大携带者筛查的遍及率、满足更多临床利用场景 ，55世纪基因推出单基因遗传病携带者筛查十一联检 ，将十一大类遗传病筛查与叶酸代谢能力检测整合于一体 ，让更多家庭可能实现急剧、正确的携带者筛查。
严选22个基因 ，涵盖遗传性耳聋、地中海血虚、脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良症等十一大类中国人群高发疾病 ，并进一步整合叶酸代谢能力评估 ，为备孕及孕期女性提供更具个别化领导意思的叶酸补充规划 ，实现遗传病风险评估与营养代谢治理的协同利用。 严选中国人群高发疾。疾病纳入参考《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床利用专家共识》 ，沉点筛查中国人群高发疾病。 一检多筛 ，经济高效：一次抽血 ，同时筛查十一个疾病大类 ，病种精选 ，不盲追疾病数量 ，确保每一分检测预算都花在“刀扔妆上。 筛必有据 ，报必可解：只针对明确临床意思突变进行汇报 ，易于医生解读和临床推广。 一次检测 ，多维领导：“遗传病风险领导”与“营养领导”强强结合 ，给出个别化的叶酸补充剂量建议。 探针加密 ，锁定指标不跑偏：独家加密探针设计 ，特殊区域骨架探针设计 ，精准捕获指标基因。 算法优化 ，AI加持双沉保险：地贫、SMA区域专属算法；深度进建模型 ，智能鉴别真实变异。 地贫一站式生物信息学分析流程 ThalaTyping 分型展示 所有无显著遗传病表型或无明确家族史的、有生育意愿的育龄伉俪。 对于有疑似遗传病家族史或自身为疑似遗传病患者的受检者 ，应首先思考针对先证者进行诊断性检测 ，以明确先证者的具体的遗传学病因。即便疑惑的疾病属于携带者筛查的指标疾病 ，也不建议以携带者筛查取代诊断性检测。先证者遗传学病因明确后 ，再思考是否进行携带者筛查。 备孕期：该时期是进行单基因遗传病携带者査的最佳功夫 ，能够实时发现问题 ，有针对性的做好生育规划。
